Stockholm, 2024. október 7. Olle Kämpe svéd klinikai endokrinológus (j) beszél az orvosi és élettani Nobel-díj várományosait bejelentő sajtóértekezleten a stockholmi Karolinska Intézetben 2024. október 7-én. Az idei díjat Victor Ambros és Gary Ruvkun amerikai kutató kapja a génszabályozásban döntő szerepet játszó mikro-RNS felfedezéséért. MTI/EPA/TT Hírügynökség/Christine Olsson/TT

Victor Ambros és Gary Ruvkun kapja az orvosi-élettani Nobel-díjat

Világ

Két amerikai tudós, Victor Ambros és Gary Ruvkun kapja az idei orvosi-élettani Nobel-díjat a mikro-RNS és a poszttranszkripciós génszabályozásban betöltött szerepe felfedezéséért – közölte a díjat odaítélő testület hétfőn a stockholmi Karolinska Intézetben.

“Úttörő felfedezésük egy teljesen új génszabályozási elvet tárt fel, amelyről kiderült, hogy alapvető fontosságú a többsejtű élőlények, köztük az ember számára is” – indokolta a Nobel-díjat odaítélő testület a döntését.

A kitüntetettek 11 millió svéd koronán (388 millió forintnyi összeget) osztoznak. A díjat hagyományosan december 10-én, az elismerést alapító Alfred Nobel halálának évfordulóján adják át.

Frissítve: 2024. október 7. 16:36

MTA: a két kutató felfedezése a génszabályozás egy teljesen új mechanizmusára derített fényt

A génszabályozás egy teljesen új mechanizmusára derített fényt az orvosi-élettani Nobel-díj idei két kitüntetettje, Victor Ambros és Gary Ruvkun felfedezése – emelték ki a Magyar Tudományos Akadémia (MTA) hétfői közleményében.

Mint írták, a két amerikai díjazott a különféle sejtek fejlődését vizsgálta és e kutatásik során fedezték fel a mikro-RNS-eket, a ribonukleinsav-molekulák egy teljesen új, addig nem ismert típusát, amelyekről kiderült, hogy esszenciális szerepet játszanak a génszabályozásban.

Magyarázatuk szerint az örökletes információ kódját tartalmazó kromoszómák minden testi sejtben jelen vannak, így minden sejt ugyanolyan utasításokkal rendelkezik. Azonban a különböző sejteknek jelentősen eltérő géneket kell kifejezniük ahhoz, hogy elláthassák speciális funkciójukat. Ez csak úgy lehetséges, ha működik egy mechanizmus a sejten belül, amely meghatározza, hogy az adott sejttípusban az adott pillanatban mely gén működjön (fejeződjön ki), és ennek köszönhetően létrejöjjön a sejt feladataihoz szükséges fehérjetermék.

Felidézték, hogy Ambros és Ruvkun a nyolcvanas évek végén a szintén Nobel-díjas Robert Horvitz kutatócsoportjában dolgozott posztdoktori kutatóként. A molekuláris biológiai és genetikai kutatások egyik kedvelt állatmodelljén, a Caenorhabditis elegans nevű fonálférgen kísérleteztek. Főként azok a gének érdekelték őket, amelyek meghatározták a C. elegans különböző genetikai programjainak időzítését: e gének működése döntötte el, hogy mikor alakultak ki a féreg eltérő működésű sejttípusai.

Később, amikor már saját kutatócsoportjaikat vezetve kutattak tovább, felismerték, hogy a génműködést szabályozó gének egy szokatlanul rövid RNS-molekulát kódolnak, amelyből hiányzik a fehérjeszintézishez szükséges kód. E gén végterméke a rövid RNS, ami nem mRNS (hírvivő RNS), és nem egy fehérjemolekula létrehozása a célja.

A felfedezést követő vizsgálatok révén feltárták, hogy ez a mechanizmus a korábban is ismert génszabályozó lépéseknél később hat, így nem a gén RNS-sé történő átírását gátolja, hanem a létrejött RNS-ek blokkolják a fehérjeszintézist. Kiderült ugyanis, hogy az egyik szabályozógén által kódolt mikro-RNS kapcsolódik a másik szabályozógén által expresszált, komplementer szekvenciát tartalmazó mRNS-hez, és leállítja a fehérjévé történő átírását. Ezt a merőben új génszabályozó mechanizmust először 1993-ban publikálták a Cell folyóiratban.

“E felfedezés a következő években nem igazán ragadta meg a tudományos közvélemény érdeklődését, a legtöbben azt gondolták róla, hogy nincs relevanciája a magasabb rendű élőlényekben, és csak a fonálférgekben működik” – jegyezték meg a közleményben.

Mint írták, ez a helyzet alapvetően megváltozott 2000-ben, amikor Ruvkun kutatócsoportja talált egy másik gént, amelynek a működését ugyancsak mikro-RNS szabályozta. Ráadásul ez a gén már nem fonálféreg-specifikus volt, hanem egy erősen konzervált génről volt szó, vagyis szinte változatlan formában jelen volt a legkülönfélébb alacsonyabb és magasabb rendű állatokban.

“Ez a felfedezés már szenzációként hatott, rengetegen kezdtek mikro-RNS-eket keresni, és alig néhány év alatt több százat felfedeztek közülük. Ma már jól tudjuk, hogy a mikro-RNS-ek útján történő génszabályozás univerzális a soksejtű életformák körében” – hangsúlyozták.

A mikro-RNS-ek már sok száz millió éve szabályozzák az élőlények génjeinek működését. Ha hiba csúszik a mikro-RNS-ek működésébe, az a legkülönfélébb károsodásokat okozhatja a sejtek felépülésében és funkciójában. Ezért a mikro-RNS-ek szerepet játszanak például a rák, illetve számos genetikai betegség kialakulásában – olvasható az MTA közleményében.

(MTI)

Fotó: MTI/EPA/TT Hírügynökség/Christine Olsson/TT