Az újszülöttkori szűrés magyarországi bölcsője Szeged: a Tisza-parti város klinikai központjában 1968-ban kezdték meg az első vizsgálatokat. A Szegedi Tudományegyetem és a budapesti Semmelweis Egyetem szűrőközpontja immár ötven éve végzi az újszülöttek szűrését. Néhány csepp vérmintából a modern technológiának köszönhetően számos veleszületett betegséget tudnak kimutatni, így akiknél szükséges, időben megkezdhetik a gyógykezelést.
1975-ben, tehát 50 évvel ezelőtt indult az újszülöttkori szűrés Magyarországon, ám Szegeden már 1968-ban megindult a labor létrehozása, ekkor végezték el az első vizsgálatokat. Először csak Szegeden és környékén, néhány megyében, a nagyobb városokban végeztek szűrővizsgálatokat, és 1972-ben hozták létre Budapesten a második szűrőlaboratóriumot. A kezdetektől fogva ez a két szűrőközpont dolgozik hazánkban. – Nem pusztán szűrővizsgálatokat végzünk, hanem egy komplett rendszert építettünk fel, a szülészetektől kezdve a tájékoztatáson és a laboratóriumi vizsgálatokon át a kiszűrt betegek további megerősítő vizsgálataiig és gondozásáig – mondta Dr. Monostori Péter, az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma laborvezetője.
Minden Magyarországon született újszülöttől vesznek vérmintát alapesetben a 48. és 72. életóra között, de lehetnek kivételek, például koraszülött esetén, vagy ha parenterális táplálást, transzfúziót kap a baba. A programban minden szülészet részt vesz, illetve az otthon születetteknél is le kell venni a vérmintát. A mintavétel úgy történik, hogy az újszülöttek sarkát megszúrják, majd néhány csepp vért tesznek egy speciális szűrőkártyára. A kártyát pár órányi szárítás után postán elküldik a születési helytől függően a két szűrőlabor (Szeged vagy Budapest) valamelyikébe. A beérkezés napján elkezdődik a minták feldolgozása, majd a rá következő munkanapon elkészül az eredmény.
– 2024-ben 77.500 volt a születésszám Magyarországon, ennek körülbelül a felét, tehát mintegy 38.000 vizsgálatot végeztünk Szegeden. A szegedi és a budapesti szűrőlabor között nagyjából 50-50 százalék a munkamegosztás. A Szegedi Tudományegyetem hatásköréhez 11 vármegye tartozik, a fennmaradó 8 vármegye és Budapest területe pedig a fővárosi szűrőközpont feladata. Az automatikusan végzendő szűrések 27 kórkép vizsgálatát jelentik, a részvételi arány 99 százalék fölötti. Az SMA-szűrésről olvashattunk mostanában a legtöbbet a sajtóban, ez még nincs benne az automatikus szűrőpanelben, tehát az SMA-szűrés a 27+1-edik. Jelenleg beleegyező nyilatkozat aláírásával végzendő, de ennek is 90 százalék körüli a részvételi aránya – fejtette ki Dr. Monostori Péter.
Az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika szűrőközpontja négy éve költözött át egy felújított épületbe az újszegedi Temesvári körútra, ahová új készülékek is érkeztek. A modern eszközpark része például a tömegspektrométer, illetve számos más készülék, amelyek különféle betegségek szűrésére alkalmasak. A szegedi szűrőközpont valamennyi vizsgálata megfelel a nemzetközi minőségbiztosítási elvárásoknak.
Dr. Bereczki Csaba, az SZTE Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika igazgatója elmondta, a kiszűrt újszülöttek esetében további megerősítő vizsgálat, genetikai meghatározás szükséges. Ebből derül ki, hogy a hibás információ valóban ott van-e a beteg szervezetében. A genetikai meghatározás után kerülnek a kicsik az adott betegséggel foglalkozó szakorvosokhoz gondozásra. A Szegedi Tudományegyetem mellett a tercier ellátóközpontok; Miskolc, Debrecen és Pécs vesznek részt az újszülöttek gyógyításában.
Azt is felosztották Magyarországon, hogy melyik genetikai laboratórium milyen vizsgálatokra specializálódik. A szegedi genetikai labor kapta meg a veleszületett, kiszűrt anyagcsere-betegségek genetikai hátterének vizsgálatát. Az SZTE fejlesztéseinek, például a nemrég átadott Szekvenáló Központi Laboratóriumnak köszönhetően Szegeden ma már igen gyorsan meg tudják állapítani a kritikus állapotú újszülöttek genetikai diagnózisát.
(SZTE)
Fotó: SZTE/Kovács-Jerney Ádám
